Диагностическое обследование плода до рождения, то есть пренатально, проводится с целью выявления возможных генетических заболеваний. Оно выполняется в конце первого и во втором триместре беременности. Базовый скрининг включает в себя ультразвуковое исследование плода и определение ряда показателей в крови беременной женщины. Расширенная диагностика включает также инвазивные методы.
Неинвазивное обследование
Неинвазивная диагностика проводится в два этапа.
Скрининг первого триместра
Оптимальное время — с 11 по 13 неделю беременности. В этот период завершено формирование организма плода, а в крови женщины определяются маркеры генетической патологии. После 13 недели некоторые маркеры уже не определяются, поэтому ценность скрининга снижается.
УЗИ плода
Врач оценивает, как сформирован плод, и определяет параметры, по которым можно выявить патологию. Наиболее важны толщина воротникового пространства (ТВП) и носовая кость, точнее, ее отсутствие, поскольку при некоторых генетических отклонениях развитие скелета запаздывает.
Подробнее о методе УЗИ с Доплером вы можете ознакомиться по ссылке:
https://mdclinics.com.ua/uslugi/dopplerometriya/
Биохимический скрининг
Биохимический скрининг включает два анализа крови:
● плацентарный протеин А, или альфа-протеин (PAPP-A, Pregnancy-associated Plasma Protein-A);
● бета-субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), fb-HCG.
Двухэтапное исследование первого триместра позволяет выявить риск хромосомной патологии с вероятностью 75-85%, на основании вероятности трех наиболее частых хромосомных аномалий: синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Важно знать, что постановка диагноза не является целью этого скрининга, кроме того, этими тремя заболеваниями генетические отклонения не ограничиваются. Задача — определение беременной женщины в группу риска. Всего определяются три группы:
● низкого риска — вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями составляет 1:1000 и менее;
● среднего риска — вероятность хромосомных аномалий от 1:101 до 1:999;
● высокого — от 1:100 до 1:2.
Таким образом, у женщин из группы высокого риска вероятность рождения ребенка с генетической патологией составляет от 1 до 50%, то есть сохраняется как минимум 50% вероятность рождения здорового ребенка.
Скрининг второго триместра
Объем обследования во втором триместре зависит от того, в какую группу риска определена женщина по результатам скрининга первого триместра. Для группы низкого риска скрининг заключается в УЗИ плода, этого достаточно.
Если риск средний, в дополнение к УЗИ на сроке от 16 до 19 недель выполняют повторный биохимический скрининг. В него входят тесты на альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстриол и ингибин А. По его результатам повторно оценивается риск хромосомных аномалий.
Беременным, входящим в группу высокого риска, кроме УЗИ и биохимического скрининга может быть рекомендована инвазивная диагностика.
Инвазивное обследование плода
Изучение клеток плода позволяет получить достоверный ответ о наличии или отсутствии хромосомной аномалии. Чтобы извлечь материал для исследования, прибегают к инвазивным методам диагностики:
● биопсия хориона;
● биопсия плаценты;
● амниоцентез;
● кордоцентез.
Они дают точный ответ, однако в отличие от неинвазивных, несут в себе определенный риск, поэтому их выполняют только по строгим показаниям после того, как женщина проинформирована о риске.
Добавить комментарий